Il dibattito circa i possibili fattori che possano predisporre un bambino a sviluppare un Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è oggi più acceso che mai.

Nell’assumere una posizione in merito, occorre necessariamente far riferimento alle evidenze che provengono dalla comunità scientifica.
Attualmente tutti gli studi sono concordi nell’affermare che nei casi di ASD “idiopatico” (non associato a sindromi genetiche, lesioni cerebrali o infezioni del sistema nervoso centrale) non sia possibile rintracciare un’unica causa “scatenante”, ma che tale condizione derivi dalla combinazione di numerosi fattori genetici e ambientali.
I precedenti studi in campo genetico hanno dimostrato come la variabilità nello spettro autistico sia associata sia a fattori genetici ereditati, sia a fattori genetici non ereditati.
Gli studi sul ruolo dell’ambiente, hanno inoltre mostrato l’incidenza dei fattori ambientali che non vengono condivisi all’interno della famiglia e che pertanto caratterizzano ogni singolo membro.

Le conoscenze a nostra disposizione si sono recentemente arricchite di un importante tassello.
Un ampio gruppo di ricercatori afferenti al Dipartimento di Epidemiologia e Biostatistica dell’Istituto Karolinska di Stoccolma, ha recentemente pubblicato sulla rivista internazionale
“JAMA Psychiatry” uno studio che ha coinvolto circa 2 milioni di bambini provenienti da 5 paesi diversi: Danimarca, Finlandia, Svezia, Israele e Australia Occidentale.

L’obiettivo della ricerca è stato quello di valutare il ruolo dei fattori genetici ereditari, dell’effetto materno e dei fattori ambientali nello sviluppo della condizione autistica.

I ricercatori si sono serviti del più grande database epidemiologico esistente, formato dai registri sanitari di 5 nazioni diverse, che raccolgono le informazioni mediche delle famiglie. Per ogni famiglia sono stati resi disponibili i dati provenienti da almeno tre generazioni.
Nel dettaglio sono stati analizzati tutti i bambini nati in Danimarca, Finlandia, Svezia e Australia Occidentale tra il 1 gennaio 1998 e il 31 dicembre 2007, mentre in Israele tutti i nati tra il 1 gennaio 2000 e il 31 dicembre 2011. Sono stati esclusi dallo studio i fratelli gemelli per mancanza di dati sulla zigosità.

Rispetto al campione totale di 2.001.631 bambini (di cui il 51.3% maschi), 22.156 bambini (1.11%) hanno ricevuto una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (ASD).
Tra i bambini con ASD, attraverso l’elaborazione di un modello statistico, sono state valutate 4 componenti: i fattori genetici ereditati, l’effetto materno (termine che indica il rapporto tra i fattori genetici non ereditati, espressi dalla madre sotto forma di fenotipo e l’ASD nel bambino), fattori ambientali condivisi all’interno della famiglia e fattori ambientali non condivisi (es. ordine di genitura, tipologia di parto, etc.).

I risultati mostrano come la stima dell’ereditarietà genetica sia mediamente dell’80.8%, con percentuali che variano tra il 50.9% della Finlandia e l’86.8% di Israele. In particolare, i tre paesi nordici hanno raggiunto tassi di ereditarietà genetica tra l’81.2% e l’82.7%.
Tali dati confermano quelli di una vasta meta-analisi condotta sui fratelli gemelli, che ha individuato tassi di ereditarietà genetica tra il 64% e il 91% (Tick et al., 2016), e quelli di altri studi svedesi che attestano dati di 83%, 80% e 66% (Sandin et al., 2017; Yip et al., 2018; Pettersson et al., 2019).

I ricercatori hanno inoltre individuato l’impatto dell’ambiente nell’eziologia dell’ASD.
Dai risultati è emerso che i fattori ambientali che non sono condivisi all’interno della famiglia rappresentano un fattore di rischio che si attesta tra il 13.1% (Israele) e il 33.6% (Finlandia), rappresentando il più importante effetto residuale rispetto alla variabile genetica.

A tal proposito, ciò che è risultato non essere determinante è l’effetto materno, i cui valori sono trascurabili. Di scarsa rilevanza statistica sono risultati anche i fattori ambientali condivisi all’interno della famiglia, come ad esempio l’ambiente familiare.

L’ampia numerosità del campione, l’indagine trigenerazionale e la presenza di fratelli non gemelli all’interno dello studio, rappresentano, pertanto, i maggiori punti di forza dello studio, che si configura come un importante riferimento rispetto ai fattori che concorrono nell’insorgenza del Disturbo dello Spettro Autistico.

Le percentuali rilevate dallo studio confermano ulteriormente l’assunto per cui alla base dello sviluppo del Disturbo dello Spettro Autistico ci sia il corredo genetico, ma che quest’ultimo non rappresenti l’unico fattore implicato. Gli odierni studi di epigenetica (branca che studia le variazioni dell’espressione genetica in assenza di modificazioni delle sequenze di DNA) sottolineano infatti quanto le influenze ambientali giochino un ruolo determinante nell’elicitare alcuni caratteri piuttosto che altri.

Comprendere il rapporto geni-ambiente sarà necessariamente il “main target” della ricerca futura.

Fonte: Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry. Published online July 17, 201976(10):1035–1043. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411

https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2737582