Con il Disturbo dello Spettro Autistico si intende un insieme di disturbi del neurosviluppo ad esordio precoce, caratterizzati da difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale e dalla presenza di comportamenti ed interessi ristretti e ripetitivi. Questa categoria diagnostica comprende i differenti sottotipi cui si faceva riferimento in passato nel vecchio DSM-IV, come ad esempio Sindrome di Asperger, Disturbo Generalizzato/Pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato.

QUALI SONO LE CAUSE

Attualmente il Disturbo dello Spettro Autistico è considerato una condizione clinica ad eziologia multifattoriale, per la quale esiste una predisposizione genetica sulla quale vanno ad agire diversi fattori ambientali non ancora del tutto identificati, mediante il cosiddetto fenomeno dell’epigenetica.

Tuttavia, ad oggi, solo nel 20% dei casi è possibile individuare una mutazione genetica associata, di cui solo il 5% configura una sindrome genetica nota (es. Sindrome X-Fragile, Sclerosi Tuberosa). Nella maggioranza dei casi, però, non è coinvolto un unico gene, ma una serie di geni che, in concomitanza con fattori di natura biologica e ambientale, predispongono allo sviluppo del disturbo.

QUANDO E COME SI MANIFESTA

Il Disturbo dello Spettro Autistico si manifesta in genere nei primi anni di vita del bambino. Spesso sono i genitori a rendersi conto per primi delle difficoltà del loro bambino già a partire dai 18 mesi. Tuttavia, l’esordio e l’evoluzione della sintomatologia può essere molto variabile da caso a caso.

Generalmente, i primi campanelli di allarme, le cosiddette “red flags”, possono essere:

• difficoltà nella comunicazione ed interazione sociale, quali: ritardo dello sviluppo linguistico, ridotte strategie di comunicazione non verbale gestuale (es. assenza del gesto indicativo), mancata risposta al nome, scarso e incostante contatto oculare, scarso interesse per gli altri e per le loro attività, ridotta socializzazione con i pari.
• presenza di comportamenti ed interessi ripetitivi come ad es. interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti, presenza di comportamenti stereotipati (es. mettere in fila oggetti, aprire/chiudere porte e cassetti), presenza di movimenti ripetitivi delle mani e/o del corpo, iper o ipo reattività sensoriale (es. fastidio per forti rumori, interesse per luci, colori e odori).

COSA FARE

Il primo passaggio da fare nel caso di un sospetto Disturbo dello Spettro Autistico è rivolgersi ad un Neuropsichiatra Infantile o ad una struttura Specializzata, al fine di una valutazione specialistica degli aspetti comportamentali e relazionali.

Gli incontri con il bambino hanno lo scopo di valutare la presenza di sintomi tipici di un Disturbo dello Spettro Autistico nonché le competenze cognitive, adattive e linguistiche del bambino e l’eventuale presenza di psicopatologie associate.

Attraverso i colloqui con i genitori si raccolgono informazioni sui comportamenti del bambino e si ricostruiscono le prime fasi di vita e di crescita del bambino così da definire l’epoca di acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio, linguistico e sociale.

LA DIAGNOSI

La diagnosi è “clinica”, ovvero basata unicamente sull’osservazione del bambino. È quindi opportuno affidarsi a strutture sanitarie specializzate e ad una equipe multidisciplinare, coordinata da un Neuropsichiatra Infantile, per effettuare una valutazione clinica globale del bambino.

La valutazione si basa sulla somministrazione di test specifici che guidano i clinici nel percorso diagnostico; tra questi l‘ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition) un’osservazione di gioco semi-strutturato, che può essere integrato con l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), un‘intervista raccolta dai genitori, al fine di ricostruire le prime tappe dello sviluppo ed individuare possibili sintomi relativi allo spettro autistico. Risulta, inoltre, utile, in fase diagnostica, indagare, il funzionamento cognitivo, adattivo e le capacità linguistiche.

IL TRATTAMENTO

Una volta definita la diagnosi, è necessario progettare un intervento riabilitativo efficace. Nella scelta della terapia va sempre considerata la fase dello sviluppo e la significativa eterogeneità clinica dei bambini con autismo. Nel 2011 l’Istituto Superiore di Sanità, ha elaborato la Linea Guida per il Trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti. (Allegato 1; Allegato 2)

Ad oggi, le evidenze scientifiche ci dicono che gli interventi più efficaci sono rappresentati da programmi psicologici e comportamentali strutturati (Applied Behavioral Analysis – ABA, Early Intensive Behavioural Intervention – EIBI, Early Start Denver Model –ESDM) mirati a modificare i comportamenti del bambino per favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana. Utile risulta, inoltre, l’integrazione con percorsi di Parent Training rivolti alla coppia genitoriale, al fine di fornire loro corrette strategie di gestione dei comportamenti del bambino nelle diverse condizioni della vita quotidiana.

Possiamo definire appropriato un intervento quando:

• è precoce (entro i 2-3 anni)
• è intensivo (15/20 ore a settimana di occasioni di apprendimento, in cui il bambino sia attivamente coinvolto in attività psicoeducative pianificate ed adeguate al suo grado di evoluzione, distribuite nei diversi contesti di vita: centro terapeutico, famiglia e scuola);
• prevede un attivo coinvolgimento della famiglia e della scuola.