Il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali DSM-5 ha ridefinito il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) nel 2013.
Nella nuova versione del manuale, infatti, vengono identificate due, invece di tre, categorie sintomatologiche necessarie per soddisfare la diagnosi di Autismo: (1) difficoltà nell’interazione e nella comunicazione sociale (SCI) e (2) presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi (RRB). Inoltre, è stata creata una nuova categoria diagnostica, il Disturbo Socio Pragmatico della Comunicazione, caratterizzato da difficoltà relative alla comunicazione sociale, verbale e non verbale, nell’utilizzo della stessa per scopi come salutare o scambiare informazioni, nel modulare la comunicazione per abbinare il contesto o le esigenze dell’ascoltatore, nel seguire le regole per la conversazione o la narrazione e nel comprendere ciò che non è esplicitamente dichiarato.
Il Fenotipo Autistico Allargato, invece, include abilità sociali cosiddette sotto soglia come difficoltà nella comunicazione (sia verbale che non verbale) e nella cognizione sociale, rigidità e profili insoliti della personalità, che appaiono come manifestazioni più lievi delle caratteristiche proprie dell’autismo.
Considerando l’overlapping sintomatologico che emerge da tali definizioni diagnostiche, è possibile che esistano difficoltà nell’interazione e nella comunicazione sociale indipendentemente dalla presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi? In caso affermativo, in che modo ciò soddisfa i criteri per la diagnosi di Disturbo Socio Pragmatico della Comunicazione piuttosto che quella di Fenotipo Autistico Allargato?
Ad Aprile 2019 è stato pubblicato uno studio sulla rivista “Autism” volto ad indagare e chiarire tali dubbi diagnostici.
In questo studio sono stati valutati 535 soggetti facenti parte di un più esteso studio di genetica familiare per ASD ed è stata valutata la presenza di SCI (difficoltà nell’interazione e nella comunicazione sociale) e RRB (interessi ristretti e comportamenti ripetitivi) in tre gruppi: persone con Disturbo dello Spettro Autistico, persone con Disturbo di Linguaggio e soggetti sani.
Innanzitutto, è stata affrontata la questione dell’indipendenza tra caratteristiche di SCI e RRB nei membri della famiglia con ASD e nei membri della famiglia con Disturbo di Linguaggio.
È stata osservata una correlazione significativa di SCI e RRB in tutti i membri della famiglia, indipendentemente dalla diagnosi di ASD o di Disturbo di Linguaggio. I tassi di SCI e RRB erano più alti negli individui con Disturbo dello Spettro Autistico, come da definizione diagnostica. Un terzo dei membri della famiglia con Disturbo di Linguaggio presentavano livelli di gravità media/moderata di SCI (36,6%) e RRB (43,3%).
In secondo luogo, sono stati esaminati i tassi di SCI e RRB nei soggetti sani. Anche nel sottoinsieme di membri non affetti sono stati osservati livelli di gravità media/moderata di SCI (genitori = 10,1%, fratelli 11,6%) e RRB (genitori = 14,0%, fratelli = 22,1%).
La maggior parte dei soggetti con livelli medio/moderati di SCI e RRB riflettevano i criteri diagnostici del Fenotipo Autistico Allargato.
In conclusione, i risultati di tutti e tre i gruppi non supportano l’ipotesi di indipendenza tra difficoltà nell’interazione e nella comunicazione sociale (SCI) e la presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi (RRB).
Considerando dunque le difficoltà nel separare i sintomi del Disturbo Socio Pragmatico della Comunicazione (SCI) da altri disordini comunicativi e comportamentali quali i RRB, come dimostrato dai dati di questo studio, la diagnosi di Fenotipo Autistico Allargato (che include i comportamenti associati al Disturbo Socio-Pragmatico) potrebbe essere un’alternativa ragionevole che potrebbe aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui hanno bisogno, sia per problemi di comunicazione che di comportamento.
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